Признаки и причины синдрома Жильбера, методы лечения патологии

Синдром Жильбера — это вид наследственного пигментного гепатоза, считающийся наиболее распространённым среди подобных патологий. Болезнь характеризуется расстройством механизмов транспортировки билирубина внутри гепатоцитов, вследствие чего у больных наблюдается повышенный уровень непрямой фракции этого соединения в крови.

Чаще всего эта болезнь диагностируется у пациентов мужского пола, в возрасте от 13 до 30 лет. Наибольшее распространение синдром Жильбера отмечается у представителей африканской расы (порядка 35%). Среди европейских и азиатских народов встречается в 3-5%. Первые клинические проявления чаще всего манифестируют в подростковом возрасте. Это связано с тем, что половые гормоны, уровень которых повышается в период полового созревания у подростка, могут замедлять утилизацию билирубина.

[toc]

Причины

Болезнь Жильбера является генетически обусловленной аномалией, передающейся по наследству. Тип наследования — аутосомно-доминантный, поэтому для того, чтобы ребенок получил мутировавший ген, хватает того, что его носителем является только один из родителей. В результате генетической мутации функциональные клетки печени не способны в необходимом количестве усваивать и выводить непрямой билирубин. Кроме того, присутствуют нарушения захвата и транспортировки непрямой фракции билирубина гепатоцитами.

Эти нарушения в функционировании печеночных клеток приводят к тому, что повышается уровень билирубина в плазме крови, а затем это соединение избыточно накапливается в тканях, окрашивая их в желтоватый цвет.

Проявиться признаки синдрома Жильбера могут по следующим причинам:

• перенесенные инфекционные заболевания;
• жёсткая диета, длительное голодание;
• обезвоживание организма;
• стресс;
• чрезмерная физическая нагрузка;
• гепатиты различной этиологии;
• некоторые хирургические операции;
• чрезмерное употребление алкоголя;
• приём некоторых лекарственных препаратов.

Среди наиболее опасных медикаментов для пациентов с синдромом Жильбера выделяют антибиотики, сильнодействующие токсичные препараты, противотуберкулёзные средства, гормональные лекарства, кофеин, парацетамол.

У женщин с таким диагнозом спровоцировать клинические проявления может даже менструация.

Патогенез и клиническая картина синдрома Жильбера

Для данной болезни характерно волнообразное течение, характеризующееся периодами проявления клинических признаков и периодами ремиссии. Наиболее ярким симптомом этого заболевания является желтуха. Она может быть различной интенсивности и локализации. Желтушность может проступать незначительно, слегка окрашивая склеры глаз, а иногда она очень выражена и окрашивает кожные покровы и слизистые оболочки в интенсивный жёлтый, оранжевый или коричневый цвет. Пигментация может быть неравномерной, как бы рассеянной или локализоваться на отдельных участках кожи. Желтуха при данном заболевании развивается внезапно и проходит самостоятельно. Вызвать пожелтение кожи могут перечисленные ранее провоцирующие факторы. У грудничка возрастом до нескольких недель такая желтуха может быть принята за желтушку новорождённых.

Клиника синдрома Жильбера также может включать следующие признаки:

• боль и тяжесть в правом боку;
• диспепсия (тошнота, рвота, горькая отрыжка, расстройства пищеварения, повышенное газообразование);
• подавленность, апатия;
• выраженная слабость, снижение работоспособности;
• быстрая утомляемость при незначительной нагрузке;
• расстройства сна;
• чрезмерное потоотделение.

У каждого пятого пациента наблюдается незначительная гепатомегалия, у каждого десятого — спленомегалия. Иногда при синдроме Жильбера развивается холецистит, нарушения в функционировании жёлчного пузыря. Значительно возрастает вероятность развития желчнокаменной болезни.

Около 35% случаев этого заболевания протекают в отсутствие симптомов, и может быть выявлено случайно, в ходе обследования по другому поводу.

Выделяют две разновидности заболевания. Чаще всего эта болезнь является врождённой и проявляется в подростковом возрасте или чуть позже. Но у некоторых больных синдром Жильбера манифестирует после перенесенного острой формы вирусного воспаления печени.

Диагностика

Постановкой диагноза занимается терапевт, при необходимости для консультации может быть привлечен генетик. Диагностика начинается с опроса и осмотра пациента. При осмотре может быть выявлена лёгкая желтизна кожи и глазных склер. Врач проводит анализ жалоб больного, изучает историю болезни и семейный анамнез. При прощупывании печень мягкая, дискомфорта процесс пациенту не доставляет. Может наблюдаться незначительное увеличение размеров органа.

Назначаются следующие виды анализов:

• исследования мочи, крови и кала;
• биохимия крови;
• различные функциональные пробы;
• серологические реакции, среди которых наиболее информативным является анализ ПЦР;
• молекулярный анализ ДНК;
• пробы на печеночные ферменты.

Проводятся специфические функциональные тесты. После голодания или введения никотиновой кислоты показатели непрямой фракции билирубина повышаются. Введение фенобарбитала понижает уровень этого соединения.

Поставить точный диагноз позволяют визуальные методы обследования. Чаще всего прибегают к ультразвуковому исследованию органов брюшины.

Дифференцирование проводится в отношении других болезней, характеризующихся гипербилирубинемией, а также острых и хронических воспалительных процессов в печени, сужением или функциональными нарушениями жёлчных протоков.

Рекомендуемое лечение

Специфическая терапия при синдроме Жильбера, как правило, не требуется. При обострениях необходимы следующие мероприятия:

• курсовой приём фенобарбитала для того чтобы снизить уровень билирубина в сыворотке крови;
• назначение сорбентов для выведения излишков билирубина из кишечника;
• фототерапия для скорейшей утилизации билирубина из тканей тела
• вводятся ограничения в питании, рекомендована диета №5.

Данная патология опасна тем, что существенно возрастает риск развития воспалений и образования конкрементов в жёлчном пузыре. Для профилактики этих состояний рекомендуется приём желчегонных средств (Аллохол), гепатопротекторов (Гептрал, Урсосан и другие). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов как Корвалол, Валокордин, поэтому некоторые пациенты предпочитают лечиться этими медикаментозными средствами. Следует отметить, что результативность такого лечения довольно мала.

После консультации с лечащим врачом допускается использование методов народной медицины. Для профилактики опасных последствий рекомендуется принимать отвары трав, обладающих желчегонным эффектом.

Основное лечение заключается в правильном питании, отсутствии чрезмерных нагрузок, соблюдении режима дня, сбалансированном распределении времени между периодами активности и отдыха.

С таким диагнозом не рекомендуется строить спортивную карьеру, да и просто чрезмерно напрягаться в спортзале. Противопоказанием является действие на кожу прямых солнечных лучей. Алкоголь же в малых дозах вполне может употребляться, однако увлекаться выпивкой с таким диагнозом категорически не рекомендуется. У некоторых пациентов наблюдается повышенная чувствительность к воздействию токсических веществ, в число которых входит и этиловый спирт, а также лекарственные препараты. При назначении гепатотоксичных медикаментов таким пациентам врачам следует быть особенно осторожными.

Прогноз и профилактические меры

Прогноз заболевания зависит от того, какой характер имеет течение патологического процесса, но в основном вполне благоприятный. Гипербилирубинемия не излечивается, но не увеличивает риск летального исхода. При синдроме Жильбера не наблюдается значительных нарушений в работе печени, избыток билирубина носит доброкачественный характер.

В качестве профилактики рекомендуется соблюдать режим дня, придерживаться принципов рационального питания, чтобы не перегружать печень, отказаться от вредных привычек. Противопоказаны профессиональные занятия спортом, пребывание на солнце с незащищённой кожей, длительный отказ от приёма пищи, недостаток поступления жидкости.

Желательно исключить из рациона чрезмерно соленые и острые, жирные, жареные блюда. Не рекомендуется употребление консервантов. Приёмы пищи пропускать нельзя, так как на голод организм может ответить повышением уровня билирубина.

Синдром Жильбера не является поводом для отказа от проведения вакцинации. Если в семье есть больные с этой патологией, то перед планированием беременности следует обратиться за консультацией к генетику, сдать анализы и пройти тесты на вероятность передачи мутационного гена потомству.